Síndrome de Sjögren

A síndrome de Sjögren, também chamada de síndrome de Goujeroti-Sjögren, é uma doença auto-imune crônica, onde o sistema imune do próprio indivíduo ataca equivocadamente as glândulas exócrinas, em especial, assalivares e lacrimais. A primeira pessoa a descrever essa afecção foi o médico oftalmologista sueco Henrik Sjögren, vindo daí o nome dessa síndrome.

Pode ocorrer em indivíduos de todas as idades e qualquer etnia, sendo que a faixa etária predominante de surgimento da doença encontra-se entre os 40 e 50 anos de idade, sendo comum em idades mais avançadas. Do mesmo modo que acontece em outras doenças auto-imunes, costuma afetar muito mais as mulheres do que os homens (nove vezes mais).

A causa ou causas dessa doença não foram ainda esclarecidas, mas é provável que múltiplos fatores estejam envolvidos, como genéticos, viróticos, hormonais ou a associação destes.

Existem duas formas dessa síndrome, são elas:

• -Síndrome de Sjögren Primário: quando não há a presença de outra doença auto-imune concomitantemente.
• -Síndrome de Sjögren Secundário: quando outras doenças auto-imunes encontram-se associadas, como a artrite reumatóide, o lúpus eritematoso sistêmico, a polimiosite, a esclerodermia, entre outras.

As manifestações clínicas clássicas são nomeadas como síndrome seco (sicca síndrome), que diz respeito à secura da boca e olhos, conseqüente da redução de produção de saliva e lágrima. É comum a ocorrência de hipertrofia glandular (das parótidas).

O xeroftalmia, termo técnico usado na medicina para definir olhos secos, traduz-se por ardor, comichão, sensação de areia ou corpo estranho e fotofobia. Não ocorre apenas a redução da produção de lágrima, mas também uma alteração da qualidade desta. É comum o aparecimento de dilatação das glândulas lacrimais, infecções oculares, blefarite, podendo levar a infecções mais severas, como úlceras da córnea, queratites ou queratoconjuntivite.

A xerostomia, termo técnico utilizado na medicina para descrever boca seca, apresenta como queixas a sensação de queimadura da boca, disfagia (dificuldade no ato de deglutir), especialmente para alimentos secos. Há uma maior tendência para o desenvolvimento de cáries, estomatite, mau hálito, anomalias do olfato e paladar. Aproximadamente 60% dos indivíduos acometidos pela síndrome apresentam hipertrofia das glândulas salivares.

Embora os alvos principais sejam as glândulas exócrinas, originando um processo inflamatório nestes, é muito freqüente a presença da secura de outros tecidos, como a pele, mucosa nasal e vaginal. Também pode causar problemas em outros locais do corpo, como músculos, articulações, pulmões, rins, tireóide, fígado, pâncreas, estômago, nervos e cérebro, resultando em diferentes sintomas relacionados aos órgãos envolvidos. Alterações psiquiátricas, como mudanças de humor, psicose, demência ou crises de pânico também podem estar presentes.

O diagnóstico é feito com base, principalmente, no quadro clínico, juntamente com os resultados obtidos de exames laboratoriais, de imagem e histológicos. O estudo imunológico também é importante, pois permite verificar se há a presença de anticorpos tipicamente encontrados nessa doença (anti-SSA e anti-SSB), embora não esteja necessariamente presente.

Não existe cura para esta síndrome e nem um tratamento específico para restabelecer permanentemente a função secretora das glândulas exócrinas. Deste modo, o tratamento é sintomático e de suporte, utilizando-se medicamentos, lágrimas artificiais, costicosteróides, entre outros. Podem ser utilizados anti-inflamatórios não-esteróides para tratar sintomas músculo-esqueléticos.

Recomenda-se molhar a boca com água freqüentemente, além de estimular a produção de saliva através de chicletes e rebuçados sem açúcar, pilocarpina em comprimidos, uso de bromexina ou saliva artificial em spray ou pastilhas. Para os lábios secos deve-se utilizar hidratantes labiais; para a secura da mucosa nasal, utilizar loções em cremes hidratantes; para a secura vaginal, utilizar cremes o gel lubrificantes.

Normalmente a evolução da síndrome de Sjögren é lenta e de forma benigna. No entanto, pode piorar ou se estabilizar, mas não ocorre remissão, como é possível em outras doenças auto-imunes.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Sj%C3%B6gren
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/13304
http://www.abonet.com.br/abo/696/959-963.pdf
http://www.reumatorj.com.br/doencas/sjogren.pdf
http://www.spmi.pt/docs/nedai/sindromesjogren.pdf

Síndrome de Stevens-Johnson

A síndrome de Stevens-Johnson caracteriza-se por reações mucocutâneas potencialmente fatais causadas por hipersensibilidade a fatores precipitantes diversos, como infecções por vírus, fungos, bactérias, afecções do tecido conjuntivo, tumores malignos, vacinas e diversos fármacos.

Foi primeiramente descrita em 1922, por Stevens e Johnson. Estes médicos relataram casos de dois pacientes que apresentavam erupções cutâneas generalizadas, febre contínua, mucosa oral inflamada e conjuntivite purulenta severa, quadro denominado eritema multiforme (EM). No ano de 1950, este quadro foi dividido em duas formas: eritema multiforme minor (Von Hebra) e eritema multiforme major (EMM), também chamado de síndrome de Stevens-Johnson (SSJ).

Já  em 1993, dois pesquisadores, Bastuji e Roujeau sugeriram que EMM e SSJ eram enfermidades distintas e propuseram que o nome de eritema multiforme deveria ser restrito para pacientes que apresentem lesões em alvo ou pápulas edematosas, com ou sem lesões de mucosa; a denominação SSJ deveria ser utilizada como doença caracterizada por erosões na mucosa, bolhas pequenas e lesões eritematosas.

Esta síndrome acomete, aproximadamente, 2-3 indivíduos em cada 1 milhão na Europa e Estados Unidos. Não tem preferência por sexo, idade ou etnia. Os locais mais afetados são: mucosa oral, lábios e conjuntiva. Sua etiologia ainda não foi elucidada; contudo, acredita-se que seja proveniente de uma desordem imunológica, com o envolvimento dos vasos superficiais, convertendo-se em um processo patológico.

Foram descritos mais de cem medicamentos que levam a esta síndrome. Dentre eles encontram-se as sulfonamidas, a associação trimetropima-sulfametoxazol, hidantoínas, carbamazepinas, fenilbutazona, piroxicam, entre outros.

As manifestações clínicas incluem febre, mal-estar e artralgia. As lesões cutâneas são extensas, acometendo diversas regiões do corpo, sendo mais facilmente observada na mucosa oral, na qual as erupções bolhosas aguda se rompem, levando à formação de pseudomembranas nos lábios edemaciados, causando, por conseguinte, incrustações e fissuras que sangram. Vesículas intactas normalmente não são observadas, pois se rompem rapidamente.

O envolvimento ocular está presente em 39% a 61% dos casos e caracteriza-se por uma conjuntivite purulenta em ambos os olhos, membranosa ou pseudomembranosa, com aderência das pálpebras inferiores e superiores, sendo habitualmente observados nos estágios crônicos da afecção: simbléfaro, oclusão adesiva da ponta lacrimal e opacidade da córnea. Esse quadro pode resultar em cegueira e perfuração do globo ocular.

A síndrome pode progredir para um quadro de toxemia, com alterações do sistema gastrointestinal, sistema nervoso central, rins e coração. O prognostico é grave, especialmente em pacientes idosos e quando há a presença de infecção secundária. Pode evoluir para uma forma mais grave, conhecida como necrólise epidérmica tóxica (NET), onde há o desprendimento, em camadas, da camada superior da pele. O desprendimento epidérmico na SSJ fica abaixo de 10%; já na NET encontra-se acima 30%.

As cicatrizes conseqüentes do processo de necrose podem resultar em perda de funções orgânicas. Quando alcança os brônquios, pode causar insuficiência respiratória.

Não existe nenhum teste diagnóstico para apontar qual medicamento desencadeou a doença, sendo o diagnóstico, portanto, empírico. Os testes de provocação não são recomendados, uma vez que uma nova exposição ao agente pode resultar em um novo episódio da síndrome.

O hemograma pode mostrar leucocitose inespecífica; todavia, quando presente, pode apontar infecção bacteriana sobreposta. A cultura de sangue, urina e amostras das lesões são indicadas em casos de suspeita de infecção secundária. A biópsia de pele é o exame complementar definitivo.

O tratamento da SSJ é habitualmente de suporte e sintomático, devendo ser tomado os devidos cuidados com a pele e mucosa, similares aos de um paciente que sofreu queimaduras, além de uma avaliação oftalmológica diária e acompanhamento por longo período. O reconhecimento e retirada do fármaco é a principal ação terapêutica a ser realizada.

Fontes:

http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Stevens-Johnson
http://boasaude.uol.com.br/lib/showdoc.cfm?libdocid=2599&returncatid=487
http://www.dermis.net/dermisroot/pt/30254/diagnose.htm
http://www.amib.org.br/rbti/download/artigo_2010616113518.pdf
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/10221

Síndrome de Sturge-Weber

A síndrome de Sturge-Weber, também conhecida como angiomatose encefalotrigeminal ou angiomatose encefalofacial, é uma rara condição do desenvolvimento neuro-oculocutânea congênita, não-hereditária, com malformações que afeta o sistema vascular cefálico, caracterizando-se pela presença de angiomatose corticocerebral, calcificações cerebrais, epilepsia, alterações oculares, retardo mental e nevo flâmeo na face (conhecido como mancha do vinho do Porto), progredindo pelo trajeto do nervo trigêmio.

Esta afecção foi descrita pela primeira vez por Schimer, em 1860 e, por conseguinte, detalhada por Sturge, no ano de 1879, com complementação de Weber no século seguinte, em 1922.

Estima-se que 1 indivíduo em cada 50.000 nascidos vivos, seja portador da síndrome, sendo esta a de maior ocorrência entre as síndromes neurocutâneas, com predomínio de anomalias vasculares.

Existem hipóteses que sugerem que essa enfermidade seja causada pela persistência de um plexo vascular envolta da porção cefálica do tubo neural. Esse plexo, por sua vez, surge entre a quarta e oitava semana de desenvolvimento fetal uterino, desaparecendo, normalmente, durante a nona semana de gestação. Sintomatologias bucais podem estar presentes em aproximadamente 38% dos casos, englobando lesões hemangiomatosa no lábio, mucosa oral, gengiva, língua e palato.

Além dos principais sinais clínicos da síndrome, que são o nevo flâmeo facial e a angiomatose da leptomenige homolateral, outras manifestações clínicas estão freqüentemente presentes, como: convulsão, atraso mental, hemiparesia e hipertrofia colaterais e glaucoma ipsilateral. O angioma acomete comumente a totalidade da hemiface, de um ou ambos os lados. O nevo pode encontrar-se localizado em outras áreas, como o couro cabeludo, no pescoço, no tronco e nas extremidades.

O angioma ocular está presente em cerca de 30% dos casos e acomete as coróides e a esclera, tendo apresentação ipsilateral ao angioma cutâneo. O angioma coróide resulta em glaucoma em 25% a 60% dos casos, apresentando-se uni ou bilateralmente, surgindo nos primeiros anos de vida, podendo ser congênito. Clinicamente, manifesta-se por sensação dolorosa retroorbitária e alteração da visão.

O comprometimento do sistema nervoso está ligado à presença de angioma leptomeníngeo na piamáter. O que define melhor isso são as crises epilépticas presente em 75-90% dos casos.

As manifestações na cavidade bucal podem incitar mudanças morfológicas e histológicas da gengiva, periodonto e, em certas situações, manifestações pulpares. Todavia, a lesão habitualmente observada é uma hemangiomatose gengival.

O diagnóstico é determinado por meio de pesquisas de alterações neurológicas e oftalmológicas, através do exame de fundo de olho, radiografia cranial e tomografia computadorizada.

O tratamento e o prognóstico variam de acordo com a natureza e intensidade do quadro clínico. O tratamento objetiva, principalmente, controlar as convulsões (utilizando-se medicamentos anticonvulsivantes) e demais problemas neurológicos. Os nevos flâmeos podem ser tratados por meio da laserterapia, e muitas vezes, se faz necessária a ressecção cirúrgica das lesões angiomatosas meníngeas. É recomendado monitorar anualmente a presença de glaucoma.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Sturge-Weber
http://www.revistacirurgiabmf.com/2004/v4n1/pdf/v4n1.6.pdf
http://doencasraras.tripod.com/id18.html
http://www.cidadesp.edu.br/old/revista_odontologia/pdf/2_maio_agosto_2006/9_sindrome_sturger.pdf
http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0004-27492004000200006

Síndrome de Tourette

A síndrome de Tourette, também conhecida como síndrome de la Tourette (SGT ou ST), é um distúrbio neuropsiquiátrico que caracteriza-se por múltiplos tiques, motores ou vocais, que perdura por mais de um ano e normalmente instala-se na infância.

Foi primeiramente descrita em 1825, pelo médico francês Jean Marc Gaspard Itard, responsável por diagnosticar a afecção na Marquesa de Diampierre. Contudo, foi apenas em 1884 que esta doença foi denominada síndrome de Gilles de la Tourette, quando o estudando de medicina Gilles de la Tourette publicou um relato da patologia.

O número de casos dessa doença tem sido crescente, sendo provavelmente em conseqüência da maior disponibilidade de informações e conhecimentos sobre a enfermidade, por parte das equipes de saúde responsáveis por diagnosticá-la.

Normalmente, a síndrome inicia-se durante a infância ou juventude de um indivíduo, ocasionalmente tornando-se crônica. No entanto, habitualmente durante a vida adulta, os sintomas tendem a amenizar.

Na grande maioria dos casos (80%), a manifestação clínica inicial da doença são os tiques motores. 

Estes englobam piscar, franzir a testa, contrair a musculatura da face, balançar a cabeça, contrair em trancos os músculos do abdômen ou outros grupos musculares, bem como outros movimentos mais elaborados, como tocar ou bater em objetos que se encontram próximos.

Também  existem os tiques vocais, que abrangem ruídos não articulados, como tossir, fungar ou limpar a garganta e emissão parcial ou total de palavras. Em menos da metade dos casos, observam-se a coprolalia e copropraxia, que é a utilização involuntária de palavras e gestos obscenos, respectivamente; a expressão de insultos, a repetição de um som, palavra ou frase referida por outra pessoa, que recebe o nome de ecolalia.

O diagnóstico é apenas clínico, sendo baseado nos seguintes critérios:

• -Presença de tiques motores múltiplos e um ou mais vocais durante a síndrome, não necessariamente simultaneamente;
• -Ocorrência de tiques diversas vezes ao dia, quase que diariamente, ou intermitentemente, por mais de um ano;
• -Com o passar do tempo, varia a localização anatômica, o número, a frequência, complexidade, tipo e gravidade do tiques;
• -Início na infância ou adolescência (antes dos 18 anos de idade);
• -Inexistência de outras condições médicas que esclareçam os movimentos involuntários e/ou as vocalizações;
• -Testemunho ou registro de tiques motores e/ou vocais.

Não existe cura para essa desordem, mas há controle. Pesquisas têm evidenciado a importância da utilização de uma forma de terapia comportamental cognitiva, chamada de tratamento de reversão de hábitos. Esta baseia-se no treinamento dos portadores da síndrome para que monitorem as sensações premonitórias e os tiques, com o objetivo de revidar com uma reação voluntária fisicamente incompatível com o tique.

Alguns fármacos antipsicóticos têm mostrado resultados positivos na diminuição da intensidade dos tiques, quando sua periodicidade se traduz em prejuízo para a autoestima e aceitação social. Em determinados casos, no qual os tiques são bem localizados, pode ser feito o uso da toxina botulínica.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Tourette
http://www.hcnet.usp.br/ipq/revista/vol32/n4/218.html
http://www.scielo.br/pdf/rbp/v21n1/v21n1a10.pdf
http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/6422/sindrome-de-tourette

Síndrome de Turner

A Síndrome de Turner é uma monossomia do X e apenas 1% dos que a possuem sobrevive. A proporção estatística é de 1 para 8000 nascimentos, sendo que apenas a metade das meninas que sobrevivem apresentam cariótipo com 45X (como no cariótipo abaixo), a outra metade tem muitas anormalidades cromossômicas nocromossomo sexual.

Cariótipo de uma pessoa com Síndrome de Turner

Com tamanha alteração não é de se espantar que a maioria nem chegue a nascer, e das que nascem apenas uma pequena parcela sobrevive. E dentre as que sobrevivem, aproximadamente 90% precisam fazer uma substituição hormonal para auxiliar no desenvolvimento dos caracteres sexuais secundários (pêlos pubianos, por exemplo) já que o organismo não consegue fazê-lo sozinho. Por esses dados é possível confirmar o que as pesquisas já dizem: a causa mais frequente dos abortos espontâneos por síndromes é a Síndrome de Turner, dados mais específicos taxam em 18% este índice.

A síndrome de turner ocorre graças à um erro durante a gametogênese, causando a monossomia do X e quase sempre está presente no gameta paterno. Suascaracterísticas fenotípicas mais comuns são: estatura menor que o padrão para a idade, pescoço robusto (ou alado), ausência da maturação sexual, tórax largo com mamilos muito separados, inchaço nas mãos e pés. Nas figuras abaixo e ao lado podemos perceber perfeitamente este padrão fenotípico.

Graças às características observadas acima, erroneamente no passado as mulheres acometidas por esta síndrome eram incluídas no grupo dos deficientes mentais, pela semelhança de alguns caracteres. Mas isto é um equívoco, pois estudos e relatos de caso já comprovaram que ou a inteligência não é afetada ou comumente as mulheres portadoras desta síndrome evoluem sua inteligência um pouco mais que a média das outras mulheres, ditas “normais” (ou não-sindromizadas).

Bibliografia:
MOORE, K.L.; PERSAUD, T.V.N. The developing human: clinically oriented embryology. 7ª ed. Elsevier. USA, 2003.
http://www.mundovestibular.com.br/articles/4531/1/SINDROME-DE-TURNER/Paacutegina1.html
http://en.wikipedia.org/wiki/Turner_syndrome
http://femalecare.net/womens-reproductive-health/turner-syndrome/

Síndrome de Wallenberg

A síndrome de Wallenberg, também conhecida como síndrome da artéria cerebelar posterior inferior, tem etiologia em um acidente vascular cerebral (AVC) na artéria vertebral ou posterior inferior do cerebelo do tronco cerebral.

Esta síndrome se caracteriza por problemas sensoriais que acomete o tronco e as extremidades do lado oposto ao derrame e déficits sensoriais que afetam a face e os nervos cranianos ipsilateral ao derrame.

Dentre as diferentes manifestações clínicas, encontram-se dificuldade de deglutição, rouquidão, vertigem, náuseas, vômitos, nistagmo (movimentos rápidos e involuntários dos olhos), alteração na marcha e problemas de equilíbrio. Há a presença, em alguns pacientes, da perda da sensação de calor e/ou dor no lado oposto do corpo e do mesmo lado da face do infarto. Também podem ocorrer soluços incontroláveis, bem como a perda do paladar em um dos lados da língua.

O tratamento desta moléstia visa aliviar os sintomas, e também, auxiliar os pacientes que desenvolveram a síndrome devido a um derrame, recuperar suas atividades rotineiras e lidar com a perda neurológica.

Pode ser necessário o uso de sonda alimentar, caso a deglutição encontre-se prejudicada. Em alguns casos, a terapia de fala pode ser benéfica. Em certos pacientes pode ser feito o uso de fármacos, como os anti-epilépticos gabapentina, objetivando aliviar ou eliminar a dor.

A sintomatologia mais difícil de ser controlado nessa síndrome é  o soluço. Este, por sua vez, pode ser tão severo que o paciente muitas vezes apresenta grande dificuldade para comer, dormir e conversar. Dependendo da gravidade gerada pelo AVC, os soluços podem durar semanas.

O tratamento a longo prazo habitualmente envolve o uso de anticoagulante (como, por exemplo, a varfarina). Outros fármacos podem ser necessários para diminuir a pressão, quando esta estiver elevada.

O prognóstico para um paciente com a síndrome de Wallenberg fica na dependência do tamanho e localização da região danificada do sistema nervoso central (SNC) pelo AVC. Alguns indivíduos podem apresentar redução da sintomatologia dentro de algumas semanas ou meses, enquanto outros podem permanecer com alterações neurológicas significativas por muitos anos após o surgimento dos primeiros sintomas.

Fontes:
http://pedrorpb.blogspot.com/2009/04/sindrome-de-wallenberg.html
http://www.miltonmarchioli.com.br/artigos/neurologia/epilepsia/SINDROMEDEWALLENBERG-MARCHIOLI.pdf
http://www.ninds.nih.gov/disorders/wallenbergs/wallenbergs.htm

Síndrome de Wernicke-Korsakoff

A síndrome de Wernicke-Korsakoff (SWF), também conhecida como encefalopatia alcoólica, psicose de Korsakoff, doença de Werncke, encefalopatia de Werncke, beribéri cerebral, entre outros, trata-se de uma neuropatia relacionada à carência de vitamina B1 (tiamina), traumas cranianos, encefalite herpética, intoxicação pelo monóxido de carbono e, indiretamente, porém mais comumente, ao alcoolismo agudo, pois o álcool dificulta a habilidade de absorção de tiamina por parte do organismo.

Foi no ano de 1881 que foi relata pela primeira vez casos desta síndrome, por Carl Wernicke. Este último descreveu o caso de 3 pacientes que apresentavam um quadro fatal de paralisia dos movimentos oculares, ataxia e confusão mental. Após a autópsia, Wernicke batizou a patologia de Poliencefalite Hemorrágica Superior, devido às lesões observadas. Por volta do ano de 1890, o psiquiatra russo Korsakoff relatou as alterações da memória em pacientes alcoólatras em vários artigos. Por fim, no ano de 1897, Murawieff sugeriu que ambas as síndromes apresentavam etiologia comum, sentenciando em definitivo a denominação atual nos anais de medicina.

A vitamina B1 está relacionada ao processo de transformação do ácido pirúvico, sendo este responsável por realizar transformações bioquímicas de proteínas, gorduras e principalmente hidratos de carbono. 

Quando há a falta deste elemento no organismo, os neurônios são as células mais afetadas.

As manifestações clínicas da SWF são caracterizadas por uma tríade de anormalidades: oftalmopatia, ataxia e confusão mental. A sintomatologia apresentada pelo paciente seriam a base para o diagnóstico; contudo, não é necessária a presença de todos esses sintomas para o diagnóstico da SWF, uma vez que, habitualmente, os sintomas são encontrados de forma isolada (oftalmoplegia e/ou desorientação e/ou estupor e/ou coma).

Dentre as alterações oculares são observados: nistagmo, horizontal ou vertical; paralisia ou paresia dos músculos retos e do olhar conjugado, sendo comum a presença de diplopia e estrabismo convergente. Ao passo que a moléstia progride, pode ser encontrado miose e não reativamente pupilar, bem como hemorragia retiniana branda.

Com relação aos problemas de locomoção, a ataxia que pode estar presente é de marcha e postural, podendo tornar inviável a deambulação ou postura sem suporte nos estágios agudos da síndrome. Em casos mais amenos da moléstia, os problemas ataxia podem se resumir à lentidão de uma marcha incerta ou postura de base ampla.

Com relação aos problemas mentais, os sintomas mais comumente presentes são a confabulação (elementos provenientes da imaginação do paciente ou mesmo lembranças isoladas do mesmo), juntamente com uma desorientação temporoespacial. Outro sintoma que costuma acompanhar o paciente é a apatia e completo desinteresse pelo o que acontece ao seu redor. Assim que é feita a reposição de tiamina, o estado de alerta e a tenacidade renortam rapidamente. Menos comumente, alguns pacientes evidenciam sinais de abstinência alcoólica, juntamente com alucinações, agitação, alteração da percepção e hiperatividade autonômica.

A amnésia característica da SWF é marcada por uma lacuna permanente na memória do paciente, sendo que sua principal característica é a dificuldade de aprendizado, denominada amnésia anterógrada, bem como a perda da memória passada, conhecida como amnésia retrógrada. Nesta patologia, a memória imadiata não é afetada, porém a memória de curto prazo fica comprometida.

O diagnóstico é alcançado por meio do exame físico, exame clínico e exames complementares, como exames de sangue (hemograma, gasometria arterial, função hepática, dentre outros), exame de urina; em certos casos, exame do líquido cefalorraquidiano; tomografia computadorizada; ressonância magnética.

A SWF consiste em uma emergência médica, que necessita ser detectada precocemente, além de um rápido estabelecimento das medidas terapêutica para que o paciente tenha chance de garantir uma sobrevida.

O tratamento de eleição é a tiamina endovenosa, na dose de 50-100 mg, sendo que, quando este é realizado precocemente, é possível reverter quadros de oftalmoplegia e melhorar os quadros de ataxia e confusão mental, além de prevenir a amnésia.

Também pode ser importante a realização da suplementação de certos elementos, como o magnésio e o potássio, que habitualmente são encontrados em níveis reduzidos nos pacientes alcoólatras. Em indivíduos gravemente desnutridos, a aplicação de glicose endovenosa pode extinguir as reservas de vitamina B1 e agravar o quadro da SWF. Deste modo, é recomendado administrar considerável dose de tiamina anteriormente à administração de glicose.

Fontes:
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Wernicke-Korsakoff
http://dicionariodesindromes.blogspot.com/2009/05/sindrome-de-wernicke-korsakoff.html
http://www.phar-mecum.com.br/atual_jornal.cfm?jor_id=3518
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/16186
http://boasaude.uol.com.br/realce/showdoc.cfm?libdocid=16148&ReturnCatID=1811

Síndrome de Williams

A síndrome de Williams (SW), também conhecida como Williams-Beuren, foi descrita pela primeira vez no ano de 1961 por John Williams, um médico cardiologista neozelandês, e no ano de 1962 foi descrita pelo médico A. J. Beuren, na Alemanha. Os médicos relataram quadros clínicos de crianças que apresentavam estenose aórtica supravalvular, retardo mental, face peculiar e hipercalcemia.

Sabe-se que esta doença possui etiologia genética e acomete ambos os sexos igualmente. Estima-se que 1 a cada 20.000 crianças nasce com a SW.

Dentre o quadro clínico apresentado pelos pacientes, é comum a ocorrência de dificuldade de alimentação nos primeiros anos de vida, incluindo vômitos, recusa em alimentar-se, podem apresentar irritação e choro excessivos. A face peculiar é caracterizada um por nariz pequeno e empinado, cabelo encaracolado, lábios cheios, dentes pequenos e sorriso freqüente (aparência facial “élfica”). É comum que os portadores desta doença apresentem voz anasalada.

É comum haver a presença de alterações cardíacas, renais e odontológicas. Os pacientes necessitam urinar com maior freqüência, apresentam problemas de coordenação e equilíbrio e apresentam estatura baixa comparada a de seus progenitores, porém normalmente esta se encontra dentro da faixa normal para a sua idade. Estas crianças costumam apresentar um atraso psicomotor, sendo que sua dificuldade de aprendizagem pode variar muito. Pode ser observado nesses indivíduos um padrão distinto de habilidades e características comportamentais e personalidade muito peculiares, como, por exemplo, facilidades para aprender rimas e canções, apresentando sensibilidade musical e boa memória auditiva. No geral, as crianças portadoras da SW são sociáveis e comunicativas; contudo, não de modo verbal (utilizam o contato visual, expressões faciais e gestos). Geralmente, estas crianças começam a falar e a andar mais tarde do que o habitual.

O diagnóstico pode ser alcançado por meio do acompanhamento da sintomatologia apresentada pelo paciente, com a confirmação gerada por meio de exame de DNA, que fornece resultado 100% preciso.

O tratamento objetiva aliviar os sintomas, especialmente os que comprometem o funcionamento adequado do organismo. No caso de hipercalcemia, recomenda-se a remoção da vitamina D da dieta e redução da ingestão de cálcio. A cirurgia cardíaca é feita quando necessário, bem como o tratamento fonoaudiológico. Uma vez que os problemas renais são freqüentes em pacientes com a SW, se faz necessário avaliar a função renal periodicamente.

Fontes:

http://www.deficientesolidario.com.br/index.php?/sindrome-de-williams/sindrome-de-williams/o-que-e-a-sindrome-de-williams.html
http://pt.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Williams
http://www.fiocruz.br/biosseguranca/Bis/infantil/sindrome-willians.htm
http://www.swbrasil.org.br/geral/caracteristicas
http://revistavivasaude.uol.com.br/Edicoes/27/artigo22388-2.asp
http://www.pediatriasaopaulo.usp.br/upload/pdf/197.pdf

Síndrome do Intestino Irritável

A Síndrome do Intestino Irritável caracteriza-se por ser uma disfunção do sistema gastrointestinal funcional, ou seja, para a qual não se consegue achar uma explicação determinada. Seus sintomas não são justificados por uma causa conhecida.

O paciente acometido desta enfermidade sente geralmente dores ou incômodos no abdômen, os quais podem ser descontínuos e de longa duração. Há também modificações no mecanismo de funcionamento do sistema intestinal. Estes sintomas podem se expressar na forma de uma prisão de ventre, de uma eliminação frequente de fezes líquidas e abundantes, ou de uma intercalação entre ambos, que atingem aproximadamente na mesma frequência os enfermos.

Embora seja uma doença relativamente nova e parcialmente desconhecida, até mesmo pelos especialistas no assunto, ela já se manifesta com uma relativa constância, lesando de 15 a 20% dos habitantes da esfera ocidental, apesar de já se tornar comum também na Ásia e na África. Ela incide tanto em homens quanto em mulheres, mas por algum motivo parece ser mais encontrada entre as pessoas de sexo feminino. Não se descarta a possibilidade de se ter uma porcentagem maior de casos entre as mulheres, por elas recorrerem mais aos serviços médicos. Algumas pesquisas revelam que a diferença de incidência em um ou outro gênero sexual está igualmente relacionada com o contexto sócio-cultural, pois na Índia os homens são possivelmente mais atingidos por esta Síndrome.

Quanto à idade, este mal ocorre normalmente a partir do fim da adolescência ou no início da fase adulta, mais ou menos entre 20 e 29 anos. A possibilidade de se adquirir esta doença cresce com o passar do tempo, atingindo o ápice de ocorrência aos 45-65 anos, reduzindo seu aparecimento nas faixas etárias de maior amplitude.

Os portadores desta enfermidade têm sua vida e suas atividades profissionais, sociais e familiares limitadas durante as crises, que surgem, permanecem durante um certo tempo, depois desaparecem, até eclodirem novamente em algum momento. As pessoas se sentem enfraquecidas, não conseguem se alimentar direito, e assim são também emocionalmente atingidas. A tendência é o paciente desejar se afastar do convívio social nestes momentos perturbadores, sentindo-se ansioso, aflito e sem nenhum desejo de se comunicar com o outro.

É importante que o enfermo vença seus próprios receios e preconceitos, buscando o mais rápido possível o socorro do especialista. Só assim ele terá a possibilidade de conhecer melhor o distúrbio que o afeta e, com as orientações necessárias, conviver melhor com este mal crônico e suas consequências, conquistando uma melhor qualidade de vida.

Pouco se sabe sobre esta enfermidade. Mesmo assim, os profissionais arriscam algumas causas hipotéticas. Todos apresentam um movimento intestinal necessário para eliminar as substâncias que constituem as fezes. Alguns, porém, revelam uma modificação nesta motilidade, o que provoca contrações dolorosas, constipações ou diarréias.

Algumas pessoas demonstram uma intensa suscetibilidade ao retesamento intestinal, naturalmente causado pelo acúmulo de gases, que é por sua vez elaborado através da vivência de momentos estressantes ou do processo de digestão. Este mecanismo eclode logo depois da deglutição de substâncias com alto teor de gordura e de fibra. Esta hipersensibilidade está presente especialmente nos pacientes que apresentam diarréia. Os vilões desta história, responsáveis por este contexto, são as modificações nos sistemas periféricos ou centrais da impressão dolorosa.

A carência de adaptação do tônus intestinal à tensão do material que nele está contido é passível igualmente de atingir a percepção visceral. Outros estudiosos alegam que uma infecção no intestino pode também causar esta Síndrome, ou pelo menos ser um elemento propício a sua eclosão. Os fatores emocionais, porém, parecem responder pela maior parte dos casos, associados a uma destas prováveis causas.

Fontes
http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=4647&ReturnCatID=1769
http://www.geocities.com/quackwatch/sii.html

Síndrome do Olho Seco

A síndrome do olho seco engloba diferentes afecções que resultam na inadequada lubrificação do olho pelo filme lacrimal. Apesar de apresentar alta incidência, seu diagnóstico não é fácil.

A lágrima é formada por três delgadas camadas:

• -A mais externa é composta por lipídeos e sintetizada pelas glândulas de meibomius presentes na margem palpebral;
• -A intermediária, que é aquosa, sintetizada pelas glândulas lacrimal principal e acessória;
• -A camada mais interna, que está em contato com o olho, é sintetizada por células localizadas na superfície ocular.

Cada camada possui uma determinada função, sendo que qualquer alteração ocorrida nelas compromete o filme lacrimal.

A produção lacrimal é afetada por fatores hormonais, poluição, alérgenos, trauma e emoção. Acredita-se que aproximadamente 14% dos idosos apresentem a síndrome do olho seco. Mulheres que estão na menopausa, indivíduos que utilizam lentes de contato, pessoas com doença auto-imune ou que utilizam certos fármacos, como antidepressivos, anti-histamínicos, diuréticos, tranquilizantes, entre outros, são mais susceptíveis a sofrer dessa síndrome. Indivíduos que trabalham com computador em ambientes com ar condicionado são comumente acometidos por essa afecção, assim como crianças que passam muito tempo na frente de vídeo games.

As manifestações clínicas são relativamente leves, como coceira, queimação, irritação, hiperemia, 

fotofobia, visão borrada que melhora após piscar e lacrimejamento em excesso. Este quadro clínico normalmente piora após passar um longo período assistindo televisão ou fazendo alguma leitura, assim como em condições de baixa umidade.

Existem diversos métodos de diagnosticar essa síndrome. O médico deve medir a produção, a taxa de evaporação e a qualidade das lágrimas, por meio de testes específicos. O teste de Shirmer é o mais utilizado para a realização desse diagnóstico. Consiste na aplicação de uma fita de pape filtro no fundo do saco conjuntival inferior. Após um período de 5 minutos é medida a quantidade de umedecimento dessa tira de papel.

Por essa síndrome apresentar sintomas inespecíficos, deve ser realizado o diagnóstico diferencial com outras doenças que apresentam sintomatologia semelhante, como alergia ocular, conjuntivites crônicas, blefarite, entre outras.

O tratamento dessa afecção é apenas sintomático. Divide-se em três estágios, são eles:

1. Substituição da lágrima por lágrimas artificiais.
2. Estimulação da produção da lágrima: realizada por meio da suplementação alimentar, com uma dieta rica em ácidos graxos essenciais, como o Ômega 3.
3. Conversação da lágrima: pode ser feita a oclusão dos ductos lacrimas introduzindo-se plugs de silicone, temporários ou permanentes, no interior desses ductos.

Fontes:
http://www.drqueirozneto.com.br/patologias/conteudo/olho_seco.htm
http://www.mdsaude.com/2009/02/sindrome-do-olho-seco-e-falta-de.html
http://boasaude.uol.com.br/lib/ShowDoc.cfm?LibDocID=4522&ReturnCatID=1776
http://www.drashirleydecampos.com.br/noticias/9911

Síndrome do Ovário Policístico

A síndrome do ovário policístico (SOP), também denominada Síndrome Stein-Leventhal, é a endocrinopatia mais comum entre as mulheres.

Sua etiologia ainda não foi completamente elucidada. No entanto, sabe-se que ocorre uma disfunção no hipotálamo(pituitária) e resistência à insulina. A hiperinsulinemia resultaria em uma estimulação de produção excessiva de andrógenos pelos ovários. Elevados níveis desse hormônio interferem no desenvolvimento e liberação dos óvulos, por parte dos ovários, resultando em cistos (“bolsas” cheias de líquido), sendo esta uma das principais causas de infertilidade nas mulheres, já que não ocorre a liberação dos gametas femininos.

Os sintomas mais característicos são amenorréia ou oligorréia, hirsutismo, obesidade (sendo que esses dois últimos sintomas estão presentes em metade das mulheres com esse problema), acne, acantose nigricantes, calvície androgênica, hipertensão arterial (pressão alta) e resistência à insulina.

Mulheres que apresentam essa síndrome possuem ciclos menstruais desregulados (amenorréia ou oligorréia). Em associação com esse sintoma, a mulher também apresenta hiperandrogenia. Para a confirmação da suspeita, pode ser realizada uma ultra-sonografia, além de exames de sangue para verificação dos níveis hormonais. Outros testes podem incluir níveis de insulina, glicose, colesterol e triglicerídeos.

Não existe uma cura para a síndrome do ovário policístico, mas os sintomas podem ser controlados. O diagnóstico deve ser feito logo no início do surgimento dessa síndrome, para que o tratamento ajude a prevenir os problemas associados. Alguns fármacos podem auxiliar e controlar essa síndrome, como a pílula anticoncepcional, para regular os ciclos menstruais, reduzir os níveis de andrógenos e melhorar a acne. Outros podem amenizar problemas estéticos, como crescimento de pêlos, e controlar a pressão arterial e o colesterol. Algumas mudanças de estilo de vida, como realização de atividades físicas, podem ajudar na redução de peso, reduzir os níveis de glicose e regular com maior eficiência os níveis de insulina. Existe também a opção do tratamento cirúrgico, mas deve ser recomendada pelo médico.

Fontes:

http://www.gineco.com.br/ovarios-policisticos
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_do_ov%C3%A1rio_polic%C3%ADstico
http://www.abcdasaude.com.br/artigo.php?316
http://www.lucasmachado.com.br/docs/sindrome_ovarios_policisticos.pdf
http://www.copacabanarunners.net/sindrome-ovario-policistico.html
http://medscanbh.com.br/S%C3%8DNDROME%20DOS%20OV%C3%81RIOS%20POLIC%C3%8DSTICOS.asp

Síndrome do Triplo X

A Síndrome do Triplo-X é uma aberração cromossômica numérica que atinge 1 em cerca de 800 a 1000 mulheres. As mulheres portadoras dessa síndrome apresentam um cromossomo X a mais, totalizando um cariótipo com 47 cromossomos: 47, XXX. Quase todos os erros relacionados à essa síndrome ocorrem durante a ovulogênese, pela não disjunção dos cromossomos.

Algumas mulheres podem apresentar até 4 ou 5 cromossomos X extras. Quanto mais cromossomos X, maio o índice de retardo mental nessas mulheres.

Existem mulheres portadoras dessas aberrações cromossômicas, mas desconhecem a doença por não 

apresentarem os sintomas.

Os sintomas dessa síndrome envolvem:

- Menor grau de inteligência
- Pessoa com características sexuais e comportamentais femininas
- Mulheres tendem a ser altas
- Múltiplas peles frouxas no pescoço
- São férteis
- Podem entrar na menopausa precocemente
- Retardamento mental (o grau de retardamento varia entre as portadoras)

Algumas portadoras são férteis, mas em alguns casos a doença pode causar esterilidade.

Mulheres portadoras podem dar origem a crianças perfeitamente normais.

As crianças que nascem com essa síndrome não apresentam claramente os sintomas logo após o nascimento, mas podem apresentar baixo peso.

A doença pode ser diagnosticada por estudos do cariótipo, onde é claramente visível a presença de três cromossomos sexuais X.

Fonte:

http://www.infoescola.com/doencas-geneticas/sindrome-do-triplo-x/

Síndrome do Túnel do Carpo

A síndrome do túnel do carpo, também chamada de síndrome do túnel carpal ou síndrome do canal cárpico, é o nome que designa uma neuropatia que acomete o nervo que passa na região do punho, o nervo mediano (localizado entre a mão e o antebraço), submetendo-o a compressão, resultando nessa afecção.

Existem diversas causas que levam à síndrome do túnel do carpo, sendo que a principal é a L.E.R. (lesão por esforço repetitivo), resultante de movimentos repetitivos como digitar ou tocar instrumentos musicais. Dentro do grupo de etiologias encontramos também causas traumáticas (quedas e fraturas), inflamatórias (artrite reumatóide), hormonais (diabetes mellitus e doenças da tireóide, por exemplo), medicamentosas e tumorais.

A manifestação clínica mais comum nessa afecção é a parestesia (sensação de dormência e formigamento) nas mãos, em especial, nos dedos indicador, anelar e médio, com predominância no período noturno; contudo, pode estender-se até o antebraço, braço e ombros. Ao passo que a síndrome progride, torna-se difícil manipular objetos pequenos e executar tarefas simples, como, por exemplo, amarrar os sapatos.

O diagnóstico é estabelecido com o auxilio de dois testes: o teste de Phalen e o teste de Tinel. O primeiro é feito dobrando-se o punho, mantendo-o fletido durante um minuto. Isso leva ao aumento da pressão intracarpeana, caso haja compressão do nervo, os sintomas intensificam-se.

O teste de Tinel é realizado percutindo-se o nervo mediano. Em casos de comprometimento, a sensação de será de choque e formigamento. Em certas situações faz-se necessária a realização de uma eletroneuromiografia para concluir o diagnóstico.

O tratamento, em casos de compressão leve, pode ser realizado por meio da imobilização do punho por “splints” (pequenas talas de material rijo, mas flexível). É importante frisar que o punho nunca deve ser enfaixado, pois pode piorar a compressão; abordagem fisioterápica deve ser evitada nessa fase.

Com relação aos casos no qual não há sucesso no tratamento com o splint, ou então, a eletroneuromiografia evidencia compressão severa, deve-se optar pelo tratamento cirúrgico. Esta visa abrir o canal por onde o nervo passa. Em casos de compressão prolongada do nervo, pode haver atrofia irreversível, com recuperação escassa mesmo após o procedimento cirúrgico.

   

        Antes (Cirurgia)                         Depois (Termino da Cirurgia) 

A síndrome do túnel do carpo pode ser prevenida por meio de adoção de algumas medidas, como:

• Tentar evitar atividades que levem à realização de movimentos de flexo-extensão do punho;
• Como alterações hormonais da tireóide e certas doenças, como a diabetes, podem causar neuropatias compressiva, estas condições devem ser controladas;
• Mulheres no climatério estão mais propensas a desenvolver a síndrome do túnel do carpo, devido à queda na síntese de estrógeno, sendo assim, recomenda-se procurar um médico da área e seguir suas recomendações;
• Sentar-se de modo correto e apoiar ambos os braços e punhos quando usar o computador, além de fazer pausas em casos de passar tempo prolongado nessa posição, alongando e relaxando costas, ombros, punhos e mãos.

Fontes:

http://www.wgate.com.br/conteudo/medicinaesaude/fisioterapia/reumato/tunel_carpo.htm
http://www.drauziovarella.com.br/ExibirConteudo/1394/sindrome-do-tunel-do-carpo
http://www.drauziovarella.com.br/Sintomas/250/sindrome-do-tunel-do-carpo
http://www.saudevidaonline.com.br/stc.htm
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_do_t%C3%BAnel_carpal
http://www.sbot.org.br/imagens/almanaque/sindrometunelcarpo.pdf
http://www.scielo.br/pdf/%0D/anp/v57n2A/1471.pdf